目前市场上的测序仪主要分为四代，现阶段临床应用较为广泛的还是第二代测序仪，主要生产商主要有LifeTechnologies（被ThermoFisher收购）、Illumina和罗氏。据Genomeweb市场调查结果显示,Illumina占据了全球测序仪器市场71%的份额，ThermoFisher以16%的市场占有率居第二，罗氏排名第三，市场占有率为10%。
除了测序仪，服务商还必须向供应商购买仪器运行所需耗材如测序芯片（得到授权在国内生产也要购买关键部件），这个占据其成本的绝大部分，华大基因在其招股意向书披露，2015年上半年材料成本占主营业务成本的50%以上。
目前基因测序设备及配套生物试剂基本上都被国外企业垄断，国内市场依赖进口，核心技术受制于人，为了减低对上游制造企业的依赖，国内企业积极在产业链上游进行战略布局，从技术来源上，基本上可以分为两种类型：
1、引进代工，国外企业通过与国内测序服务商合作，能够更快的获得国内的上市许可，国内企业通过代工国外成熟产品进口抢占市场，代表企业有华大基因、达安基因、贝瑞和康等；
2、自主研发，主要是依托院所、高校技术优势，填补国产化的空白，走在前面的企业有华因康、博奥生物、瀚海基因、紫鑫药业等。
目前CFDA网站显示已取得注册证、能够用于无创产前检测（NIPT）的国产测序仪有5家企业的6个型号，基本上都是基于跨国企业平台基础上开发，由此可见上游测序仪和配套试剂技术壁垒较高，制造企业的话语权较强，国内企业虽在积极布局，但短期内打破国外垄断的难度较大。
