基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。
基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，最新的基因测序仪中，芯片代替了传统激光镜头、荧光染色剂等，芯片就是测序仪。通过半导体感应器，仪器对DNA复制时产生的离子流实现直接检测。
基因测序仪支撑整个行业中下游的测序服务
基因测序产业链主要由上游基因测序设备制造厂商、中游测序服务机构及生物信息分析机构和下游医院、制药企业、高校研究所等构成。从产业链整体上看，产业链上游的基因测序仪及配套试剂是整个产业链壁垒最高的部分，对技术与资金均要求密集；中游是技术壁垒较低，且对资金投入要求较低，是目前基因测序产业链中增速最快的领域；下游主要应用涵盖科研服务和临床检测这两大块，其中临床检测约占70%的市场份额。
在基因测序产业链中，基因测序仪不仅支撑整个中下游的测序服务，是整个产业链的起点同时也是其中的一个最重要的环节。从技术角度来说，基因测序仪的核心显然正是其测序技术，算法是其进入壁垒，拥有自己核心算法且具有足够高门槛的技术的公司将会引领该市场。目前在基因测序仪这个行业上游基本处于寡头垄断状态，80%的营收被巨头所垄断——目前全球范围内的测序服务企业主要有 Illumina、Roche、Life Tech、华大基因以及贝瑞和康等公司。
第三代基因测序仪发展仍处于初级阶段
测序仪是基因测序的重要工具，全球市场以往长期被国外Illumina等大的生产商所垄断。近年来我国中游测序服务的企业开始往上游拓展发力，截至2018年底，华大智造国产基因测序仪全球装机量突破1000台，预示着国产测序仪已在全球基因测序行业发挥着越来越重要的作用。在国内Illumina采取与多家公司，如安诺优达、贝瑞基因等合作的策略垄断市场。第三代测序技术由于其独特的技术优势，是未来的发展方向，目前仍主要应用于科研。
二代测序仪目前在科研和临床广泛应用，主要分为生产型和桌面型两类。生产型大通量的测序仪适用于大规模的测序研究，如全基因测序和全外显子测序；而桌面型中等通量的测序仪更适用于临床实验室，如小样本量或靶向基因的测序。
第三代单分子测序仪突出优势是通过高通量和长读长，已应用于包括动植物研究、微生物研究和医学研究等科研领域，但目前总体发展仍处于初期阶段。
